Sfatul genetic constă în evaluarea riguroasă a riscului unei persoane de a manifesta o maladie genetică sau a probabilității unui cuplu de a avea un copil cu malformații. Acest proces este o componentă esențială a medicinei predictive, a planificării familiale și a profilaxiei (prevenirii) bolilor ereditare. Situații care impun sfatul genetic Consultația genetică nu se adresează tuturor, ci este recomandată cu prioritate în anumite cazuri de risc: prezența unui părinte sau a unei rude afectate de o boală ereditară, consangvinizarea (căsătoria între rude apropiate, care crește riscul manifestării genelor recesive ascunse), vârsta mamei de peste 35 de ani, istoricul de avorturi spontane repetate sau sterilitatea cuplului. Un alt factor critic este expunerea gravidei la agenți teratogeni, cum ar fi radiațiile ionizante, substanțele chimice toxice, drogurile sau anumite infecții virale (ex. rubeola), care interacționează negativ cu dezvoltarea embrionului. Etapele sfatului genetic Pentru o analiză corectă, geneticianul parcurge următoarele faze: 1. Ancheta familială: Baza diagnosticului o reprezintă arborele genealogic (pedigriul). Investigația pornește de la primul individ diagnosticat cu afecțiunea, numit proband sau propositus. Medicul cartografiază ascendența și descendența familiei pe cel puțin trei generații pentru a determina tiparul de transmitere (ex. dominant, recesiv, sex-linkat). 2. Diagnosticul exact: Se confirmă suspiciunea prin examen clinic și metode de laborator: investigații citogenetice (analiza cariotipului pentru a vedea numărul și structura cromozomilor), teste de biologie moleculară (ADN) și dozări biochimice. 3. Calcularea riscului de recurență: Se calculează probabilitatea matematică de transmitere a bolii. Dacă afecțiunea este autozomal dominantă, riscul uzual este de 1:2 (50% șanse ca fătul să moștenească boala); dacă este autozomal recesivă, riscul este de 1:4 (25%). În general, un risc genetic de sub 10% este considerat acceptabil, în timp ce un risc mai mare de 20% este considerat inacceptabil. Riscul malformativ de bază pentru orice sarcină obișnuită, fără antecedente, este de aproximativ 3%.…