Genetica umană studiază ereditatea la om, modul de transmitere a caracterelor din generație în generație și mutațiile materialului ereditar. Bolile genetice sunt stări patologice cauzate de modificări ale materialului genetic (mutații la nivelul genelor sau cromozomilor) care afectează profund structura și funcția normală a celulelor. Pentru o învățare eficientă, vom clasifica maladiile ereditare genice (cele cauzate de mutații punctiforme ale genelor) în funcție de localizarea genei afectate – pe autozomi sau heterozomi – și de tipul de interacțiune a alelelor, dominant sau recesiv. 1. Maladii genice autozomale Aceste afecțiuni sunt determinate de gene situate pe autozomi, adică pe primele 22 de perechi de cromozomi care nu sunt implicați în determinarea sexului. Transmiterea lor respectă cu strictețe legile mendeliene și afectează în mod egal femeile și bărbații. Autozomal dominante:** Gena mutantă se manifestă dominant. Acest lucru înseamnă că boala devine vizibilă chiar dacă individul are o singură copie a genei afectate (stare heterozigotă). O persoană afectată are, de regulă, cel puțin un părinte bolnav, iar riscul de a transmite afecțiunea la descendenți este de 50% la fiecare sarcină. Exemple: Boala Huntington, care debutează de obicei la maturitate și duce la o deteriorare neurologică progresivă a funcțiilor motorii și a inteligenței; Boala Marfan, caracterizată prin pacienți cu talie înaltă, degete neobișnuit de lungi (arahnodactilie) și anevrism aortic; alte anomalii scheletice precum polidactilia (degete suplimentare), brahidactilia (degete scurte) și sindactilia* (unirea degetelor). Autozomal recesive:** Gena mutantă este recesivă, ceea ce înseamnă că boala se manifestă doar atunci când individul moștenește două copii ale genei afectate (stare homozigotă recesivă). Părinții sunt de obicei heterozigoți, adică purtători sănătoși care nu manifestă fizic boala. Pentru doi părinți purtători, probabilitatea la fiecare naștere este: 25% copil bolnav, 50% purtător sănătos și 25% copil complet sănătos. Exemple:* Albinismul, definit prin lipsa completă sau producerea insuficientă a melaninei, lăsând…