Maladiile cromozomiale reprezintă afecțiuni severe cauzate de modificări apărute în numărul sau structura cromozomilor din celulele unui organism. Spre deosebire de bolile genice clasice, unde defectul se află la nivelul unei singure gene, anomaliile cromozomiale implică blocuri întregi de material genetic. De cele mai multe ori, aceste maladii nu sunt ereditare (nu sunt transmise pe linie familială extinsă), deoarece purtătorii fie nu supraviețuiesc stadiului embrionar, fie se confruntă cu sterilitate. Cauze și diagnostic Factorii care declanșează aceste anomalii includ expunerea la radiații ionizante (precum razele X), contactul cu substanțe chimice toxice (pesticide, anumite medicamente), infecțiile virale materne și carențele alimentare majore. Un factor determinant extrem de important este vârsta mamei; sarcinile la femei de peste 35 de ani prezintă un risc semnificativ mai mare de apariție a anomaliilor cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. Acest lucru se întâmplă din cauza fenomenului de non-disjuncție, adică nesepararea corectă a cromozomilor în timpul formării ovulelor. Medicina modernă permite diagnosticarea prenatală a acestor afecțiuni prin metode precum ecografia sau amniocenteza (efectuată în jurul săptămânii a 15-a de sarcină), permițând intervenții și decizii timpurii. Aceste maladii se împart în două mari categorii: numerice și structurale. 1. Anomalii cromozomiale numerice (Aneuploidii) Aneuploidia constă în prezența unui număr anormal de cromozomi în celulă. Cel mai des, acest lucru înseamnă adăugarea unui cromozom (trisomie, 2n+1) sau lipsa unuia (monosomie, 2n-1). Aceste modificări pot afecta atât autozomii (cromozomii corpului), cât și heterozomii (cromozomii care determină sexul). Aneuploidii autozomale: Sindromul Down (Trisomia 21):** Este cea mai frecventă aneuploidie autozomală, pacienții având 47 de cromozomi din cauza unui cromozom suplimentar în perechea 21. Are o frecvență de aproximativ 1 la 600-800 de nou-născuți. Persoanele cu acest sindrom prezintă trăsături fizice caracteristice: talie mică, gât scurt, față aplatizată, ochi oblici și un singur pliu palmar. Acești indivizi au grade diferite de dizabilitate…