Bolile ereditare sunt afecțiuni cauzate de modificări (mutații) la nivelul materialului genetic, care pot fi transmise de la părinți la descendenți. Acestea se împart în două mari categorii, în funcție de cantitatea de material genetic afectată: boli genice (afectează structura internă a uneia sau mai multor gene) și boli cromozomiale (afectează structura sau numărul cromozomilor). 1. Bolile Genice Aceste afecțiuni sunt provocate de mutații la nivelul secvenței de nucleotide a unei gene. Modul lor de transmitere respectă adesea legile mendeliene și depinde de localizarea genei (pe autozomi sau pe cromozomii sexului) și de caracterul acesteia (dominant sau recesiv). A. Boli autozomal dominante Pentru ca boala să se manifeste, este suficient ca individul să moștenească o singură copie a genei mutante de la unul dintre părinți. Aceste afecțiuni apar în fiecare generație a unei familii, iar un părinte heterozigot afectat are o șansă de 50% de a transmite boala fiecărui copil. Coreea Huntington:* O afecțiune neurodegenerativă care se manifestă de obicei la vârsta adultă (mijlocie), caracterizată prin demență, mișcări involuntare și depresie severă. Polidactilia:* Prezența unor degete suplimentare la mâini sau picioare. Acondroplazia:* O formă de piticism caracterizată prin dezvoltare osoasă anormală. B. Boli autozomal recesive Boala se manifestă doar dacă individul moștenește două copii ale genei mutante (este homozigot recesiv), câte una de la fiecare părinte. Părinții sunt adesea purtători sănătoși (heterozigoți), ei neavând simptome, dar existând o probabilitate de 25% la fiecare sarcină ca un copil să fie afectat. Fenilcetonuria:* Incapacitatea organismului de a metaboliza aminoacidul fenilalanină, care prin acumulare provoacă leziuni cerebrale grave și retard mintal sever. Albinismul:* O maladie cauzată de absența sau producerea insuficientă a melaninei, pigmentul care conferă culoarea pielii, părului și ochilor. Anemia falciformă:* O afecțiune a sângelui în care hemoglobina este anormală, iar globulele roșii iau forma unei seceri, provocând anemie. C. Boli…