Genomul uman reprezintă cantitatea totală de ADN a unei celule haploide și conține toată informația genetică necesară dezvoltării și funcționării organismului. Pentru a înțelege cum este structurată această informație, este eficient să o analizăm la două niveluri: arhitectura cromozomială (complementul cromozomial) și structura sa la nivel intim, molecular. Complementul cromozomial uman În celulele somatice umane, materialul genetic este compactat în 46 de cromozomi, care formează 23 de perechi. Această organizare diploidă (2n=46) este structurată astfel: 22 de perechi de autozomi:** cromozomi care sunt identici la ambele sexe și determină trăsăturile somatice. O pereche de heterozomi (cromozomii sexului):** aceștia determină sexul genetic al individului. Femeile prezintă doi cromozomi X (XX), iar bărbații un cromozom X și un cromozom Y (XY). La femei, cromozomul X poartă un număr mult mai mare de gene comparativ cu cromozomul Y. Funcționarea simultană a ambilor cromozomi X ar crea un dezechilibru genetic major. Pentru a se realiza o compensare de doză, unul dintre cei doi cromozomi X este inactivat încă din stadiile timpurii ale dezvoltării embrionare. Acest cromozom X blocat se condensează și devine vizibil la microscop sub forma corpusculului Barr (sau cromatina sexuală), atașat de fața internă a membranei nucleare. Cariotipul uman Studiul cromozomilor se realizează prin ordonarea lor descrescătoare în funcție de mărime, formând cariotipul. Morfologia lor este dată de poziția centromerului (punctul de joncțiune a cromatidelor), clasificându-i în: Metacentrici:* cu brațe egale. Submetacentrici:* cu brațe inegale (un braț scurt "p" și unul lung "q"). Acrocentrici: cu centromerul foarte aproape de un capăt. Aceștia au o constricție secundară ce delimitează un satelit*, zonă care conține regiunea organizatorului nucleolar. La om nu există cromozomi telocentrici. Pe baza acestor criterii, cromozomii umani sunt împărțiți în 7 grupe (A - G) la care se adaugă heterozomii: Grupa A (1-3):** cromozomi lungi, metacentrici și submetacentrici. Grupa B (4-5):**…