În genetica umană, trăsăturile (caracterele) pe care le moștenim sunt determinate de gene. Modul în care aceste caractere se transmit de la o generație la alta depinde de numărul de gene implicate și de localizarea lor (pe autozomi sau pe cromozomii sexului). Transmiterea poate fi simplă, influențată de o singură genă, sau complexă, determinată de un cumul de gene și de mediul înconjurător. 1. Caracterele Monogenice Caracterele monogenice sunt determinate de diferite variante (alele) ale unei singure gene. Acestea respectă legile mendeliene clasice ale eredității și pot fi clasificate în funcție de plasarea genei și de raportul de dominanță. A. Ereditatea Autozomală Aceste gene sunt situate pe autozomi (primele 22 de perechi de cromozomi, identice la ambele sexe). Autozomal dominantă: Caracterul se manifestă dacă există cel puțin o alelă dominantă. Maladia apare, de regulă, în fiecare generație și afectează în mod egal bărbații și femeile. Dacă un părinte este bolnav (heterozigot) și celălalt este sănătos, descendenții au o probabilitate de 50% să moștenească afecțiunea. Exemple:* Maladia Huntington (degenerare neurologică progresivă), polidactilia (degete suplimentare), boala Marfan. Autozomal recesivă: Caracterul se manifestă exclusiv dacă individul moștenește ambele alele mutante (este homozigot recesiv). Dacă ambii părinți sunt purtători sănătoși (heterozigoți), există 25% șanse ca un copil să fie afectat, 50% să fie purtător și 25% să fie complet sănătos. Aceste caractere pot să nu se manifeste timp de mai multe generații. Exemple:* Albinismul, fenilcetonuria, fibroza chistică, anemia falciformă. B. Ereditatea Sex-linkată (X-linkată) Sunt caractere determinate de gene situate pe cromozomul X. Deoarece bărbații posedă un singur cromozom X (sunt hemizigoți), ei vor manifesta obligatoriu orice genă situată pe acesta, indiferent dacă este dominantă sau recesivă. Femeile (XX) exprimă genele recesive doar dacă sunt homozigote. X-linkată dominantă: O femeie cu o alelă dominantă afectată manifestă boala. Un bărbat afectat va transmite boala obligatoriu tuturor…